Choroby rzadkie, choć ich nazwa sugeruje niezbyt częste występowanie, tak naprawdę dotyczą nawet 6-8% osób w społeczeństwie – to nawet ponad 3 miliony ludzi w Polsce. Wymagają leczenia, które ma na celu zahamować postęp choroby czy zabezpieczać przed rozwojem powikłań. Z jakich nowych terapii mogą korzystać osoby chorujące na schorzenia rzadkie i czy ich sytuacja pod kątem opieki zdrowotnej w Polsce się zmienia?
Plan dla Chorób Rzadkich na lata 2021-2023
Obecnie realizowany plan dla Chorób Rzadkich w połączeniu z działaniami Rady ds. Chorób Rzadkich ma na celu przede wszystkim zwiększanie dostępności najnowszej farmakoterapii dla pacjentów. Plan jest również szansą na organizację systemowej opieki nad pacjentami (uwzględnia stworzenie rejestru).
W ostatnich czterech latach refundacja objęła 300 środków/terapii, które są stosowane w leczeniu rzadkich chorób (w tym również tych onkologicznych). W grupie tej znalazły się także nowe leki.
Skuteczniejsze leczenie mukowiscydozy
Około 1800 osób w Polsce żyje z mukowiscydozą – chorobą o uwarunkowaniu genetycznym, z przewlekłą i postępującą chorobą oskrzelowo-płucną. Od marca 2022 roku chorzy na mukowiscydozę, biorący udział w programie terapeutycznym (ponad 800 pacjentów), otrzymują nowoczesne leczenie, które modyfikuje przebieg choroby. Obejmuje ono podaż czterech leków iwakaftor, Orkambi (lumakaftor/iwakaftor), Symkevi (tezakaftor/iwakaftor), Kaftrio (iwakaftor/tezakaftor/eleksakaftor). Takie leki podawane w przebiegu mukowiscydozy dają szansę na dłuższe życie, a przede wszystkim życie o wyższej jakości. Mimo niewątpliwego sukcesu, jakim jest udostępnienie leków dla grupy pacjentów, wciąż ponad połowa z nich, obecnie nie ma możliwości spróbowania tego nowoczesnego leczenia.
Leczenie miastenii
Miastenia jest nabytą, przewlekłą chorobą neurologiczną, u której podstaw leży nieprawidłowe funkcjonowanie układu immunologicznego. Można na nią zachorować na każdym etapie życia, choć najczęściej dotyka kobiet między 20 a 40 rokiem życia, a także mężczyzn po ukończeniu 6. dekady życia.
U części pacjentów do stabilizacji stanu wystarcza leczenie objawowe, ale zdecydowana większość wymaga nawet długich lat stosowania terapii sterydami. Mają one szerokie spektrum działania, ale przy tym liczne działania niepożądane. Szansą dla chorych na miastenię są nowo zarejestrowane leki biologiczne. Pierwszym takim środkiem w UE jest efgartigimod, a wniosek o jego refundację w Polsce już został złożony (stan na czerwiec 2023). Możliwość skorzystania z takiego leku byłaby dla pacjentów niewątpliwą szansą na podniesienie jakości ich życia, a także zminimalizowania skutków ubocznych, których w przypadku efgartigimodu w porównaniu do terapii sterydami, jest naprawdę niewiele.
Nowoczesne rozpoznawanie chorób rzadkich
W tym zestawieniu warto wspomnieć również o działaniach Fundacji Saventic, która zajmuje się zwiększaniem świadomości występowania chorób rzadkich. Nie tylko prowadzi szeroko zakrojone działania edukacyjne, ale przede wszystkim dąży do poprawy sytuacji pacjentów pod kątem diagnostyki tych schorzeń.
Każdy, kto sądzi, że występuje u niego choroba rzadka, może zgłosić się po pomoc do Fundacji. Udostępnione dane medyczne zostają przeanalizowane przez specjalistów Fundacji oraz narzędzia bazujące na sztucznej inteligencji. W ten sposób osoby z niezdiagnozowanymi dotychczas objawami mają szansę na uzyskanie wstępnego rozpoznania oraz rekomendacji dotyczących dalszej diagnostyki.
Pomoc Fundacji jest w pełni bezpłatna. Po więcej informacji na jej temat wejdź na www.fundacjasaventic.pl.